Turners syndrom
Barnas Helse

Turners syndrom

Turners syndrom er en genetisk tilstand som bare påvirker jenter. De mest karakteristiske egenskapene er korte og har visse fysiske egenskaper.

Gjennomføring av de store arteriene
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Gjennomføring av de store arteriene

Gjennomføring av de store arteriene (TGA) er fullstendig transponering av de store arterier, en enkel transposisjon eller ventrikuloarteriell uoverensstemmelse.

Anderson-Fabry sykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Anderson-Fabry sykdom

Anderson-Fabry Disease er også kjent som Fabrys sykdom; alfa-galaktosidase. Anderson-Fabry Disease er en mangel, arvelig dystopisk lipidose, Anderson-Fabry Disease knyttet til X-koblet recessivt gen

Kvinnenes kjønnsforstyrrelser
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Kvinnenes kjønnsforstyrrelser

Kvinnelige kjønnsforstyrrelser er uvanlige og forekommer ofte ikke før eller etter puberteten. Hjelp til å forstå kvinnelige kjønnsforstyrrelser

Medullary Sponge Kidney
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Medullary Sponge Kidney

Synonym: Cacchi-Ricci syndrom Medulær svamp nyre (MSK) er en medfødt lidelse som kan påvirke en eller begge nyrer, eller bare en del av en nyre.

Glutarisk Acidemi
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Glutarisk Acidemi

Glutarisk Acidemi er en arvelig lidelse. Lær mer om Glutaric Acidemia fra medisinske fagfolk.

coloboma
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

coloboma

Medfødt coloboma er en utviklingsfeil i øyet som forekommer på embryonale stadium. Det kan innebære en eller flere okulære strukturer, inkludert hornhinnen, ...

Patau syndrom trisomi 13
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Patau syndrom trisomi 13

Trisomi 13 Patau syndrom (trisomi 13) har en høy dødelighet med flere medfødte abnormiteter. Lær om Pataus syndrom (Trisomy 13).

Alkaptonuria
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Alkaptonuria

Synonymer: AKU, alcaptonuria; homogentisinsyreoksidase mangel; ogronose Dette er en autosomal resessiv tilstand av homogentisinsyreoksidasemangel, ...

Fragile X Syndrome
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Fragile X Syndrome

Fragile X syndrom (FXS) er en arvelig tilstand som presenterer med typiske atferds-, utviklings- og fysiske problemer. Fragile X syndrom (FXS) ...

Nephronophthisis
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Nephronophthisis

Nephronophthisis er en arvelig årsak til kronisk tubulo-interstitial nefritis. Lær mer om Nephronophthisis på den angitte Nephronophthisis-siden.

Arvelige nyresykdommer
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Arvelige nyresykdommer

Nyreproblemer hos barn og voksne. Det er en rekke nyresykdommer som strekker seg fra sjeldne til vanlige problemer. Oppdag nyreproblem symptomer, prognose og behandling.

Alstroms syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Alstroms syndrom

Alstroms syndrom er en svært sjelden autosomal recessiv lidelse som fører til blindhet. Alstroms syndrom er en mutasjon i genet ALMS1. Les om Alströms syndrom.

Cleft Lip og Palate
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Cleft Lip og Palate

Cleft Lip og Palate er relativt vanlig. Cleft Lip og Palate er en ikke-livstruende unormalitet. Lær mer om Cleft Lip and Palate

Alstroms syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Alstroms syndrom

Alstroms syndrom er en svært sjelden autosomal recessiv lidelse som fører til blindhet. Alstroms syndrom er en mutasjon i genet ALMS1. Les om Alströms syndrom.

Niemann-Pick-sykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Niemann-Pick-sykdom

Niemann-Pick-sykdom a.k.a sphingomyelin lipidose, sfingomyelinase mangel. Niemann-Pick-sykdom (NP-sykdom) er en gruppe av genetiske forhold.

Noonans syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Noonans syndrom

Noonans syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker unormal utvikling av flere deler av kroppen; Det er nakke i nakken og forskjellige typiske ...

Anderson-Fabry sykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Anderson-Fabry sykdom

Anderson-Fabry Disease er også kjent som Fabrys sykdom; alfa-galaktosidase. Anderson-Fabry Disease er en mangel, arvelig dystopisk lipidose, Anderson-Fabry Disease knyttet til X-koblet recessivt gen

Medfødte halsproblemer
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Medfødte halsproblemer

Congenital Throat Problemer påvirker hovedsakelig larnyx. Det er en rekke medfødte halsproblemer - noen forekommer alene og andre som en del av et syndrom.

Hypofosfatemisk Rickets
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Hypofosfatemisk Rickets

Hypofosfatemisk rickets er preget av vekstretardasjon, rickets eller osteomalacia, hypofosfatemi og nyredefekter i fosfatreabsorpsjon ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita eller arthrogryposis er et kollektivt begrep som brukes på et veldig stort antall forskjellige syndromer. Les om Arthrogryposis multiplex congenita

Turners syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Turners syndrom

Turners syndrom kan defineres som tap eller unormalitet av det andre X-kromosomet i minst en cellelinje i en fenotypisk kvinne. I de fleste berørte ...

Arvelig retinal dystrofier
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Arvelig retinal dystrofier

Arvelig retinal dystrofi er en bred (og voksende) gruppe arvelige sykdommer som påvirker retina. Oppdag arvelig hemokromatose

Leber er arvelig optisk nevropati
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Leber er arvelig optisk nevropati

Synonymer: Leber's arvelig optisk neuropati (LHON), optisk atrofi, Leber's optiske neuropati og arvelig optisk neuroretinopati. Leber er arvelig ...

Treacher Collins 'syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Treacher Collins 'syndrom

Treacher Collins 'syndrom er også kjent som mandibulofacial kraniosynostose; mandibulofacial dysostose, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom.

Ventrikulær septaldefekt
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Ventrikulær septaldefekt

Ventrikulær septalfeil (VSD) er svikt i utviklingen av septum mellom hjerteets to ventrikler. Mer om ventrikulær septal defekt (VSD)

Laurence-Moon Syndrome
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Laurence-Moon Syndrome

Synonymer: adipogenital retinitt pigmentosa syndrom, LM syndrom Dette er en sjelden autosomal recessiv tilstand. Laurence-Moon-Biedl syndrom og Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-mangel
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

MCAD-mangel

mediumkjent acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangel eller ACADM-mangel er en autosomal recessiv arvelig forstyrrelse. Les om MCAD-mangel

Sølv-Russells syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Sølv-Russells syndrom

Sølv Russell syndrom (SRS) eller Russell-Sølv syndrom (RSS) er en klinisk og genetisk heterogen tilstand. Mer om Silver-Russell syndrom.

Medfødte halsproblemer
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Medfødte halsproblemer

Congenital Throat Problemer påvirker hovedsakelig larnyx. Det er en rekke medfødte halsproblemer - noen forekommer alene og andre som en del av et syndrom.

Becker's muskeldystrofi
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Becker's muskeldystrofi

Becker's muskeldystrofi er også kjent som benign pseudohypertrophic muscular dystrophy. X Recessiv genforstyrrelse Becker's muskeldystrofi. Les om Beckers muskeldystrofi

Wolff-Parkinson-White Syndrome
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Wolff-Parkinson-White Syndrome

Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrom er det vanligste av de ventrikulære pre-excitationssyndromene.

Genterapi
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Genterapi

På 1990-tallet var det stort håp om at denne nye tilnærmingen kan gi svar på mange hidtil uhelbredelige sykdommer. Den grunnleggende ideen er å korrigere defekt ...

Fosfoglycerat kinase 1-mangel
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Fosfoglycerat kinase 1-mangel

Fosfoglyserat Kinase 1 Deficiency Synonymer: Fosfoglycerokinase-mangel, PGK-mangel, PGK1-mangel, hemolytisk anemi med PGK-mangel.

Innfødte feil i metabolisme - en introduksjon
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Innfødte feil i metabolisme - en introduksjon

Les om faktorene Innfødte metabolske feil (IEM) er definert av. Se innfødte feil av metabolisme - en introduksjon for informasjon om IEM

Nephronophthisis
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Nephronophthisis

Nephronophthisis er en arvelig årsak til kronisk tubulo-interstitial nefritis. Lær mer om Nephronophthisis på den angitte Nephronophthisis-siden.

Gjennomføring av de store arteriene
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Gjennomføring av de store arteriene

Gjennomføring av de store arteriene (TGA) er fullstendig transponering av de store arterier, en enkel transposisjon eller ventrikuloarteriell uoverensstemmelse.

Noonans syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Noonans syndrom

Noonans syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker unormal utvikling av flere deler av kroppen; Det er nakke i nakken og forskjellige typiske ...

Maple Syrup Urinsykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Maple Syrup Urinsykdom

Maple sirup urin sykdom (MSUD) er en autosomal recessiv lidelse som kan skyldes mutasjon i minst fire gener. Mer om Maple Syrup Urinsykdom

Beckwith-Wiedemanns syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en vekstforstyrrelse. Beckwith-Wiedemann syndrom er et overgrovssyndrom. Les om Beckwith-Wiedemanns syndrom

Juvenile Pagets sykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Juvenile Pagets sykdom

Synonymer: kronisk medfødt idiopatisk hyperfosfatasemi, familiær idiopatisk hyperfosfatasi, familiær osteoektasi, arvelig hyperfosfatasi, ...