Øyesalver (inneholder paraffiner) for tørre øyne (Lacri-Lube, VitA-POS, Simple Eye Ointment)
Eye-Care-Medisin

Øyesalver (inneholder paraffiner) for tørre øyne (Lacri-Lube, VitA-POS, Simple Eye Ointment)

Øyesalver som inneholder flytende paraffin, brukes til å lindre tørrhet og irritasjon. De arbeider ved å smøre og beskytte overflaten av øynene dine.

Gjennomføring av de store arteriene
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Gjennomføring av de store arteriene

Gjennomføring av de store arteriene (TGA) er fullstendig transponering av de store arterier, en enkel transposisjon eller ventrikuloarteriell uoverensstemmelse.

Anderson-Fabry sykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Anderson-Fabry sykdom

Anderson-Fabry Disease er også kjent som Fabrys sykdom; alfa-galaktosidase. Anderson-Fabry Disease er en mangel, arvelig dystopisk lipidose, Anderson-Fabry Disease knyttet til X-koblet recessivt gen

Kvinnenes kjønnsforstyrrelser
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Kvinnenes kjønnsforstyrrelser

Kvinnelige kjønnsforstyrrelser er uvanlige og forekommer ofte ikke før eller etter puberteten. Hjelp til å forstå kvinnelige kjønnsforstyrrelser

Medullary Sponge Kidney
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Medullary Sponge Kidney

Synonym: Cacchi-Ricci syndrom Medulær svamp nyre (MSK) er en medfødt lidelse som kan påvirke en eller begge nyrer, eller bare en del av en nyre.

Glutarisk Acidemi
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Glutarisk Acidemi

Glutarisk Acidemi er en arvelig lidelse. Lær mer om Glutaric Acidemia fra medisinske fagfolk.

coloboma
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

coloboma

Medfødt coloboma er en utviklingsfeil i øyet som forekommer på embryonale stadium. Det kan innebære en eller flere okulære strukturer, inkludert hornhinnen, ...

Patau syndrom trisomi 13
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Patau syndrom trisomi 13

Trisomi 13 Patau syndrom (trisomi 13) har en høy dødelighet med flere medfødte abnormiteter. Lær om Pataus syndrom (Trisomy 13).

Alkaptonuria
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Alkaptonuria

Synonymer: AKU, alcaptonuria; homogentisinsyreoksidase mangel; ogronose Dette er en autosomal resessiv tilstand av homogentisinsyreoksidasemangel, ...

Fragile X Syndrome
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Fragile X Syndrome

Fragile X syndrom (FXS) er en arvelig tilstand som presenterer med typiske atferds-, utviklings- og fysiske problemer. Fragile X syndrom (FXS) ...

Nephronophthisis
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Nephronophthisis

Nephronophthisis er en arvelig årsak til kronisk tubulo-interstitial nefritis. Lær mer om Nephronophthisis på den angitte Nephronophthisis-siden.

Arvelige nyresykdommer
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Arvelige nyresykdommer

Nyreproblemer hos barn og voksne. Det er en rekke nyresykdommer som strekker seg fra sjeldne til vanlige problemer. Oppdag nyreproblem symptomer, prognose og behandling.

Alstroms syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Alstroms syndrom

Alstroms syndrom er en svært sjelden autosomal recessiv lidelse som fører til blindhet. Alstroms syndrom er en mutasjon i genet ALMS1. Les om Alströms syndrom.

Cleft Lip og Palate
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Cleft Lip og Palate

Cleft Lip og Palate er relativt vanlig. Cleft Lip og Palate er en ikke-livstruende unormalitet. Lær mer om Cleft Lip and Palate

Alstroms syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Alstroms syndrom

Alstroms syndrom er en svært sjelden autosomal recessiv lidelse som fører til blindhet. Alstroms syndrom er en mutasjon i genet ALMS1. Les om Alströms syndrom.

Niemann-Pick-sykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Niemann-Pick-sykdom

Niemann-Pick-sykdom a.k.a sphingomyelin lipidose, sfingomyelinase mangel. Niemann-Pick-sykdom (NP-sykdom) er en gruppe av genetiske forhold.

Noonans syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Noonans syndrom

Noonans syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker unormal utvikling av flere deler av kroppen; Det er nakke i nakken og forskjellige typiske ...

Anderson-Fabry sykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Anderson-Fabry sykdom

Anderson-Fabry Disease er også kjent som Fabrys sykdom; alfa-galaktosidase. Anderson-Fabry Disease er en mangel, arvelig dystopisk lipidose, Anderson-Fabry Disease knyttet til X-koblet recessivt gen

Medfødte halsproblemer
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Medfødte halsproblemer

Congenital Throat Problemer påvirker hovedsakelig larnyx. Det er en rekke medfødte halsproblemer - noen forekommer alene og andre som en del av et syndrom.

Hypofosfatemisk Rickets
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Hypofosfatemisk Rickets

Hypofosfatemisk rickets er preget av vekstretardasjon, rickets eller osteomalacia, hypofosfatemi og nyredefekter i fosfatreabsorpsjon ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita eller arthrogryposis er et kollektivt begrep som brukes på et veldig stort antall forskjellige syndromer. Les om Arthrogryposis multiplex congenita

Turners syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Turners syndrom

Turners syndrom kan defineres som tap eller unormalitet av det andre X-kromosomet i minst en cellelinje i en fenotypisk kvinne. I de fleste berørte ...

Arvelig retinal dystrofier
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Arvelig retinal dystrofier

Arvelig retinal dystrofi er en bred (og voksende) gruppe arvelige sykdommer som påvirker retina. Oppdag arvelig hemokromatose

Leber er arvelig optisk nevropati
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Leber er arvelig optisk nevropati

Synonymer: Leber's arvelig optisk neuropati (LHON), optisk atrofi, Leber's optiske neuropati og arvelig optisk neuroretinopati. Leber er arvelig ...

Treacher Collins 'syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Treacher Collins 'syndrom

Treacher Collins 'syndrom er også kjent som mandibulofacial kraniosynostose; mandibulofacial dysostose, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom.

Ventrikulær septaldefekt
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Ventrikulær septaldefekt

Ventrikulær septalfeil (VSD) er svikt i utviklingen av septum mellom hjerteets to ventrikler. Mer om ventrikulær septal defekt (VSD)

Laurence-Moon Syndrome
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Laurence-Moon Syndrome

Synonymer: adipogenital retinitt pigmentosa syndrom, LM syndrom Dette er en sjelden autosomal recessiv tilstand. Laurence-Moon-Biedl syndrom og Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-mangel
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

MCAD-mangel

mediumkjent acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangel eller ACADM-mangel er en autosomal recessiv arvelig forstyrrelse. Les om MCAD-mangel

Sølv-Russells syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Sølv-Russells syndrom

Sølv Russell syndrom (SRS) eller Russell-Sølv syndrom (RSS) er en klinisk og genetisk heterogen tilstand. Mer om Silver-Russell syndrom.

Medfødte halsproblemer
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Medfødte halsproblemer

Congenital Throat Problemer påvirker hovedsakelig larnyx. Det er en rekke medfødte halsproblemer - noen forekommer alene og andre som en del av et syndrom.

Becker's muskeldystrofi
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Becker's muskeldystrofi

Becker's muskeldystrofi er også kjent som benign pseudohypertrophic muscular dystrophy. X Recessiv genforstyrrelse Becker's muskeldystrofi. Les om Beckers muskeldystrofi

Wolff-Parkinson-White Syndrome
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Wolff-Parkinson-White Syndrome

Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrom er det vanligste av de ventrikulære pre-excitationssyndromene.

Genterapi
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Genterapi

På 1990-tallet var det stort håp om at denne nye tilnærmingen kan gi svar på mange hidtil uhelbredelige sykdommer. Den grunnleggende ideen er å korrigere defekt ...

Fosfoglycerat kinase 1-mangel
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Fosfoglycerat kinase 1-mangel

Fosfoglyserat Kinase 1 Deficiency Synonymer: Fosfoglycerokinase-mangel, PGK-mangel, PGK1-mangel, hemolytisk anemi med PGK-mangel.

Innfødte feil i metabolisme - en introduksjon
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Innfødte feil i metabolisme - en introduksjon

Les om faktorene Innfødte metabolske feil (IEM) er definert av. Se innfødte feil av metabolisme - en introduksjon for informasjon om IEM

Nephronophthisis
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Nephronophthisis

Nephronophthisis er en arvelig årsak til kronisk tubulo-interstitial nefritis. Lær mer om Nephronophthisis på den angitte Nephronophthisis-siden.

Gjennomføring av de store arteriene
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Gjennomføring av de store arteriene

Gjennomføring av de store arteriene (TGA) er fullstendig transponering av de store arterier, en enkel transposisjon eller ventrikuloarteriell uoverensstemmelse.

Noonans syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Noonans syndrom

Noonans syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker unormal utvikling av flere deler av kroppen; Det er nakke i nakken og forskjellige typiske ...

Maple Syrup Urinsykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Maple Syrup Urinsykdom

Maple sirup urin sykdom (MSUD) er en autosomal recessiv lidelse som kan skyldes mutasjon i minst fire gener. Mer om Maple Syrup Urinsykdom

Beckwith-Wiedemanns syndrom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en vekstforstyrrelse. Beckwith-Wiedemann syndrom er et overgrovssyndrom. Les om Beckwith-Wiedemanns syndrom

Juvenile Pagets sykdom
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Juvenile Pagets sykdom

Synonymer: kronisk medfødt idiopatisk hyperfosfatasemi, familiær idiopatisk hyperfosfatasi, familiær osteoektasi, arvelig hyperfosfatasi, ...