Hypokalaemisk periodisk lammelse

Hypokalaemisk periodisk lammelse

Denne artikkelen er for Medisinske fagfolk

Profesjonelle referanseprodukter er laget for helsepersonell å bruke. De er skrevet av britiske leger og basert på forskningsbevis, britiske og europeiske retningslinjer. Du kan finne en av våre helseartikler mer nyttig.

Denne siden har blitt arkivert. Det har ikke blitt oppdatert siden 19/10/2011. Eksterne lenker og referanser kan ikke lenger fungere.

Hypokalaemisk periodisk lammelse

  • Genetisk basis
  • epidemiologi
  • Presentasjon
  • Differensiell diagnose
  • undersøkelser
  • Ledelse
  • komplikasjoner
  • Forebygging

Synonym: HOKPP

Dette er en sjelden tilstand preget av episoder med generell slaphet eller lammelse forbundet med forbigående reduksjoner i serumkaliumnivå.1

Genetisk basis

Tilstanden skyldes en mutasjon på kromosom 17. Den er arvet i et typisk autosomalt dominerende mønster med en penetrance som er ca 90% hos menn, men rundt 50% hos kvinner. Rundt en tredjedel av tilfellene gir ingen familiehistorie, og det kan også være spontane mutasjoner.

epidemiologi

Hypokalaemisk periodisk lammelse (HOKPP) har en utbredelse av 1 tilfelle per 100 000 befolkning.

Alder

  • Den har en tendens til å presenteres i andre årti av livet, men kan være i det første tiåret med mer alvorlig sykdom og det tredje tiåret i mildere tilfeller. Flertallet til stede før 16 år.
  • Frekvensen avtar i en alder av 30 år, og det oppstår sjelden etter en alder av 50 år.

Presentasjon

På begynnelsen kan angrep bare være sporadisk, men har en tendens til å bli hyppigere før de skjer nesten daglig:2

  • Svakhet kan variere fra alvorlig og generalisert til begrenset til en bestemt muskelgruppe, eller bare forbigående svakhet.
  • Ikke alle muskelgrupper påvirkes:
    • Hjertet, membranen og andre ventilasjonsmuskler spares.
    • Det har en tendens til å være sparsommelig også av musklene som leveres av kranialnervene.
  • Alvorlige angrep starter vanligvis om morgenen, da det ofte har vært anstrengende mosjon eller et høyt karbohydratmåltid på forrige dag.
  • Pasienter våken med markert symmetrisk svakhet, ofte med trunkal involvering:
    • Mile angrep er hyppige og involverer bare en begrenset gruppe muskler, og kan være ensidig, delvis eller påvirker bare en muskel.
    • Dette kan overveiende påvirke beina.
    • Noen ganger er extensor muskler påvirket mer enn flexorer.
  • Varigheten av svakhet kan variere, sjelden over 72 timer, men har vært kjent for å fortsette i en uke ..
  • Urinutgang reduseres under et angrep.

Interictal funksjoner

  • Mellom angrep kan myotonia forekomme, men er uvanlig. Myotonisk lokkslag kan observeres mellom angrep.
  • Senere i løpet av sykdommen, kan permanent muskel svakhet bli sett og det kan bli alvorlig.1 Hypertrofi av kalvene har blitt observert. Proksimal muskelavsløring, i stedet for hypertrofi, kan ses hos pasienter med permanent svakhet.

Forverrende og lindrende faktorer

Tilstanden kan utfelles ved insulin eller glukose-infusjon:1

  • Glukose vil forårsake endogen frigjøring av insulin som fører til at både glukose og kalium beveger seg inn i celler.
  • Dette vil også forklare nedbør av et angrep ved høyt karbohydratmåltid.

Angrep kan avbrytes ved bruk av kalium eller ved trening.

Differensiell diagnose

  • Hyperkalaemisk periodisk lammelse (HYPP) er veldig lik klinisk.3 Det er også en autosomal dominerende tilstand som forårsaker paralytiske angrep (men med høy i stedet for lavt kalium under et angrep) og med myotoni mer sett.
  • En annen variant som er genetisk bestemt, tilsynelatende fra mutasjon på 1 kromosomet, er tyrotoksisk periodisk lammelse, hvor hypokalemisk lammelse er assosiert med tyrotoksikose.4 85% av tilfellene er hos menn av asiatisk nedstigning.1
  • Sekundær hypokalemi vil forårsake svakhet og det er flere årsaker:
    • Hyperaldosteronisme.
    • Conns syndrom.
    • Bartters syndrom.
    • Overdreven lakrisbruk.
    • Nyresvikt, spesielt ved renal tubulær acidose.
    • Alimentary tap med kronisk diaré eller purgative misbruk.
    • Overdreven alkoholforbruk.
    • Legemidler (spesielt amfotericin B).
    • Bariumforgiftning.

undersøkelser

Mellom angrep kan parametrene være normale.

  • Under et angrep blir plasmakaliumnivået redusert, selv om det ikke faller under normal eller referanseplass.
  • Urinutgang er lav med forhøyede urinnivåer av natrium, kalium og klorid.
  • Det er et fall i serumfosfatnivået, mens kreatinfosfokinase (CPK) er forhøyet under et angrep.
  • Det kan være mulig å skille den primære tilstanden fra sekundær periodisk lammelse fra kaliumtap ved forholdet mellom urin kreatinin og kalium (CRP).5 I molar termer, hvis CRP overstiger 2,5, er det sekundært kaliumtap.
  • EKG kan vise sinus bradykardi med tegn på hypokalemi, inkludert flatering av T-bølger, U-bølger i fører II, V2, V3 og V4, og ST-segmentdepresjon.

Provokasjonstesting

Provokativ testing, for eksempel treningstest, insulin eller glukoseinfusjon, kan brukes, men for sikkerheten er det best innen sekundær omsorg:6

  • En lege bør være tilstede under testingen.
  • Det skal utføres i en innstilling hvor intensiv omsorg, for eksempel ventilasjon, kan leveres hvis nødvendig, med fasiliteter for hurtig elektrolytt- og glukose testing og korreksjon.
  • Ikke test pasienter med serumkaliumforstyrrelser, diabetes mellitus eller nedsatt nyre- eller kardial dysfunksjon.
  • Det må være nøye overvåking av EKG.

Ledelse

Under angrep

Oral eller intravenøs (IV) kalium, avhengig av om pasientene kan svelge:2

  • Orale kaliumsalter, i en dose på 0,25 mmol / kg kroppsvekt, skal gis hvert 30. minutt til svakheten forbedres.
  • Kontinuerlig EKG-overvåking og seriell kaliummåling er avgjørende.

profylakse

  • Acetazolamid kan brukes i en dose på 125-1,500 mg / dag i delte doser.
  • En nylig Cochrane-gjennomgang funnet diklorfenamid var signifikant bedre enn placebo for profylakse ved hypokalemisk periodisk lammelse (HOKPP) eller ved hyperkalaemisk periodisk lammelse (HYPP).7
  • Kaliumsparende diuretika som triamteren (25-100 mg / dag) og spironolakton (25-100 mg / dag) er andre medisiner som skal brukes til pasienter som svakheten forverres eller hos dem som ikke reagerer på karbonanhydrasehemmere .
  • Som disse diuretika er kaliumsparende, kan det være at kaliumtilskudd ikke er nødvendig.
  • Topiramat er et antiepileptisk legemiddel med karbonanhydraseinhiberende egenskaper. En saksrapport dokumenterte pasienter opplever en nedgang i alvorlighetsgraden av deres angrep ved behandlingens start.8

Det foreligger ingen bevisbase for behandling av HOKPP i svangerskapet.9

komplikasjoner

Proksimal muskel svakhet kan bli permanent dersom tilstanden ikke behandles tilstrekkelig.

Noen få dødsfall på grunn av aspirasjons lungebetennelse eller manglende evne til å rydde sekreter har blitt rapportert.10

Forebygging

Angrep kan minimeres med et svært lavt natriumdiet og unngå måltider med høy karbohydrat.

Funnet du denne informasjonen nyttig? ja Nei

Takk, vi har nettopp sendt en undersøkelses-epost for å bekrefte dine preferanser.

Videre lesing og referanser

  • Garth D; Hypokalemi i Nødmedisin, Medscape, Apr 2012

  • Sternberg D, Tabti N, Hainque B, et al; Hypokalemisk periodisk lammelse. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2016.

  1. Hypokalaemisk periodisk lammelse (HOKPP), Online Mendelian Arv i mennesket (OMIM)

  2. Sripathi N; Periodiske paralyser, eMedicine, nov 2010

  3. Hyperkalaemisk periodisk lammelse; HYPP, Online Mendelian Arv i Mannen (OMIM)

  4. Thyrotoksisk periodisk lammelse, online mendelisk arvelighet i mennesket (OMIM)

  5. Lin SH, Lin YF, Chen DT, et al; Laboratorietester for å bestemme årsaken til hypokalemi og lammelse. Arch Intern Med. 2004 26. juli

  6. McManis PG, Lambert EH, Daube JR; Øvelsestesten i periodisk lammelse. Muskel Nerve. 1986 okt

  7. Sansone V, Meola G, Links TP, et al; Behandling for periodisk lammelse. Cochrane Database Syst Rev. 2008 Jan 23 (1): CD005045.

  8. Fiore DM, Strober JB; Behandling av hypokalemisk periodisk lammelse med topiramat. Muskel Nerve. 2011 jan43 (1): 127-9.

  9. Levitt JO; Praktiske aspekter ved behandling av hypokalemisk periodisk lammelse. J Transl Med. 2008, apr 216: 18.

  10. Ahlawat SK, Sachdev A; Hypokalaemisk lammelse. Postgrad Med J. 1999 Apr75 (882): 193-7.

CT-kolonografi