Polycystisk nyresykdom
Kronisk Nyre Sykdom

Polycystisk nyresykdom

Kronisk nyre sykdom Rutinemessig nyrefunksjon blodprøve Nyretransplantasjon Estimert glomerulær filtreringshastighet proteinuri Kosthold i kronisk nyresykdom

Polycystisk nyresykdom fører til at mange væskefylte sacs (cyster) utvikles i nyrene.

Polycystisk nyresykdom

  • Hva er polycystisk nyresykdom?
  • Hvem får autosomal dominerende polycystisk nyresykdom?
  • Hvordan utvikler autosomal dominerende polycystisk nyresykdom?
  • Hva er de første symptomene på autosomalt dominerende polycystisk nyresykdom?
  • Hvordan diagnostiseres autosomal dominerende polycystisk nyresykdom?
  • Hva er de mulige komplikasjonene av autosomalt dominerende polycystisk nyresykdom?
  • Hva er behandlingen for autosomal dominant polycystisk nyresykdom?
  • Bør familiemedlemmer bli testet for autosomal dominant polycystisk nyresykdom?

Den vanligste typen er en arvelig tilstand kalt autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPKD). Med ADPKD utvikler problemer vanligvis ikke før de er 30-50 år, og noen mennesker utvikler aldri noen problemer.

De to vanlige problemene som utvikles er høyt blodtrykk og kronisk nyresykdom (CKD). Omtrent halvparten av personer med ADPKD utvikler nyresvikt som krever dialyse eller nyretransplantasjon ved fylte 60 år.

Hva er polycystisk nyresykdom?

  • En cyste er en væskefylt sak. Cyster forekommer i forskjellige størrelser, under forskjellige forhold og i ulike deler av kroppen.
  • polycystisk betyr mange cyster.
  • Polycystisk nyresykdom er en tilstand hvor mange cyster utvikler seg i nyrene. Cysterne er ikke-kreftfremkallende (godartet) og utvikler seg fra noen av nyrene.

Merk: Det er vanlig for friske mennesker, spesielt eldre mennesker, å utvikle, en, to eller til og med noen ufarlige cyster i en nyre. Disse forårsaker vanligvis ingen problemer og skyldes ikke polycystisk nyresykdom.

Polycystisk nyresykdom er en genetisk tilstand. Dette betyr at et eller flere av dine gener er defekt, noe som resulterer i at du gjør mange cyster i nyrene. Det er forskjellige typer polycystisk nyresykdom:

  • Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD). Dette er den vanligste typen. Dette er en arvelig tilstand forårsaket av et defekt gen som er arvet fra en forelder. Hvis symptomer og problemer utvikler seg, begynner de vanligvis i voksen alder.
  • Autosomal resessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD). Dette er en sjelden tilstand som rammer rundt 1 av 20 000 personer. Problemer utvikles vanligvis kort etter fødselen. Du trenger to feil gener til å utvikle denne tilstanden. Du får et defekt gen fra hver av foreldrene (som vil være bra, men vil være "bærere" av ett feil gen hver).
  • Ikke-arvelig polycystisk nyresykdom. Hos omkring 1 av 10 personer som utvikler polycystisk nyresykdom, er det defekte genet en ny mutasjon i den berørte personen. Så det er ingen andre familiemedlemmer som er berørt.

Merk: resten av denne pakningsvedlegget handler om ADPKD.

Hvem får autosomal dominerende polycystisk nyresykdom?

ADPKD påvirker om lag 1 av 800 personer i Storbritannia. Menn og kvinner er like berørt. Det er en arvelig tilstand med et autosomalt dominerende arvsmønster. Kort sagt betyr dette at du har et gen som er feil, og hvert barn du har har en 50:50 sjanse til å arve det defekte genet og også utvikle tilstanden. Det defekte genet av ADPKD forårsaker et problem i veggen (membranen) av celler i visse deler av kroppen, spesielt visse nyreceller. Feilen i cellene fører til utvikling av cyster.

Faktisk, med ADPKD, er det identifisert to defekte gener som kan forårsake tilstanden. Derfor er ADPKD delt inn i to undertyper - ADPKD I (ca. 17 i 20 tilfeller), ADPKD 2 (ca. 3 i 20 tilfeller). Dette er to forskjellige genetiske lidelser, men resulterer i det samme problemet med å forårsake polycystiske nyrer. Men som en generell regel, har alvorlighetsgraden av tilstanden en tendens til å bli verre med ADPKD jeg sammenlignet med ADPKD 2. Det er muligens et tredje feilaktig gen som står for et lite antall tilfeller - men dette er usikkert.

Hvordan utvikler autosomal dominerende polycystisk nyresykdom?

Sykdommen utvikler seg veldig sakte, og derfor utvikler symptomer og problemer vanligvis ikke til voksen alder. Flere og flere cyster utvikler seg gjennom årene, noen ganger opptil flere hundre. Størrelsen på de fleste cyster varierer fra størrelsen på et pinhode til 2 cm i diameter. Noen kan imidlertid bli mye større. Cysterne presser på de normale delene av nyrene og erstatter gradvis mye av det normale nyrevevvet. Med tiden påvirker dette funksjonen av nyrene, da mindre og mindre normalt nyrevev kan rengjøre (filtrere) blodet. I mange tilfeller blir funksjonen til nyrene til slutt så dårlig at endestad nyresykdom utvikler seg (se nedenfor).

De berørte nyrene blir større. Noen ganger blir de så store som tre til fire ganger den normale størrelsen, og kan følges når en lege undersøker magen din (mage).

Omfanget av cysteformasjon og nyreskade kan imidlertid variere sterkt fra person til person. Omtrent en av tre personer med ADPKD når 70 år uten alvorlig CKD.

Hva er de første symptomene på autosomalt dominerende polycystisk nyresykdom?

Det er ganske vanlig å ha ADPKD i årevis uten å utvikle noen symptomer eller innse at du har tilstanden. Faktisk utvikler noen mennesker med ADPKD ingen symptomer eller problemer. Men i de fleste tilfeller utvikler symptomene på et tidspunkt - vanligvis en gang mellom 30 og 50 år. Noen av de første symptomene og tegnene som kan utvikle, inkluderer ett eller flere av følgende:

  • Blod i urinen - som kan komme og gå. Dette skyldes at en eller flere cyster bløder fra tid til annen.
  • Protein i urinen.
  • Smerte følte seg i ryggen over en eller begge nyrer. Dette skyldes utvidede nyrer.
  • Nyrestein. Disse forekommer hos ca 1 av 5 personer med ADPKD. Symptomer på en nyre stein kan variere fra ingen symptomer i det hele tatt til alvorlig smerte hvis en stein blir blokkert i røret (ureter) som går fra hver nyre til blæren.
  • Magesmerter i magesmerter og / eller svulmet mage.
  • Høyt blodtrykk (hypertensjon).
  • Gjentatte nyreinfeksjoner.

Disse symptomene kan varsle en lege for å undersøke videre og ADPKD kan da bli diagnostisert. I noen tilfeller blir diagnosen først gjort når en komplikasjon utvikler seg som CKD (se nedenfor).

Hvordan diagnostiseres autosomal dominerende polycystisk nyresykdom?

Test som kan gjøres hvis ADPKD er mistenkt, inkluderer følgende:

  • Ultralyd skanning av nyrene. Dette er en sikker og smertefri test som bruker lydbølger for å lage bilder av organer og strukturer i kroppen din. ADPKD hos en voksen kan vanligvis være trygt diagnostisert med denne testen.
  • En CT-skanning eller en MR-skanning er mer detaljerte skanninger og kan gjøres hvis det er tvil om diagnosen.
  • Urinprøver for å kontrollere blod og protein i urinen.
  • Blodprøver for å sjekke funksjonen til nyrene.

Noen tilfeller er diagnostisert før noen symptomer utvikler seg, på grunn av screening familiemedlemmer av berørte personer, eller ved en tilfeldighet hvis en nyre-skanning er gjort av en annen grunn.

Hva er de mulige komplikasjonene av autosomalt dominerende polycystisk nyresykdom?

Mulige komplikasjoner inkluderer følgende:

Nedsatt nyrefunksjon (sviktende nyrer)

Det medisinske begrepet for nedsatt nyrefunksjon er kronisk nyresykdom (CKD). CKD betyr at nyrene dine er skadet. Som et resultat kan nyrene dine ikke fungere så godt som de burde å rydde avfallsmaterialer fra kroppen og for å opprettholde en normal balanse mellom væsker og kjemikalier i kroppen. Ulike forhold kan forårsake CKD, inkludert ADPKD.

En blodprøve kalt den estimerte glomerulære filtreringshastigheten (eGFR) brukes til å diagnostisere CKD. Hvis nyrene ikke fungerer riktig, er eGFR under normalverdien. CKD er delt inn i fem trinn, avhengig av eGFR-nivået - trinn 1 (veldig mildt) til stadium 5 (endetrinns nyresykdom). EGFR gjentas fra tid til annen for å overvåke utviklingen av CKD. Les mer om eGFR-blodprøven.

De fleste med mild til moderat CKD (stadium 1 til 3) har ingen CKD symptomer. Symptomer har en tendens til å utvikle seg når CKD blir alvorlig (stadium 4) eller verre. Symptomene kan omfatte:

  • Føler seg trøtt.
  • En dårlig appetitt.
  • Vekttap.
  • Kløende hud.
  • Muskel kramper.
  • Hovne føtter.
  • Puffiness rundt øynene.
  • Å være blek på grunn av anemi.
  • Feil (kvalme).

Siden nyrefunksjonen avtar fra stadium 4 til 5, vil du sannsynligvis føle deg mer uvel. End-trinns nyresykdom (stadium 5) er til slutt dødelig, med mindre det behandles med dialyse eller nyretransplantasjon.

Omtrent halvparten av personer med ADPKD har utviklet stadium 5 CKD (endstadie nyresykdom) ved fylte 60 år, hvorav ca 6 av 10 utvikler den etter 70 år. Den utvikler seg vanligvis mellom 40 og 60 år.

Høyt blodtrykk (hypertensjon)

Nyrene spiller en viktig rolle i kontrollen av blodtrykket. Å ha ADPKD øker sjansen for at høyt blodtrykk vil utvikle seg. Omtrent halvparten av personer med ADPKD i alderen 20-34 år har høyt blodtrykk og de fleste med ADPKD vil utvikle høyt blodtrykk noen ganger i livet. Høyt blodtrykk i seg selv forårsaker ikke vanligvis symptomer. Så det er lett å være uvitende om at du har høyt blodtrykk. Ubehandlet høyt blodtrykk kan imidlertid forårsake ytterligere skade på nyrene, og det øker risikoen for å utvikle hjertesykdom og slag. Derfor er tidlig detektering og behandling av høyt blodtrykk viktig.

Cyster i andre deler av kroppen

Selv om nyrene er de viktigste områdene, kan cyster også utvikles i andre deler av kroppen. For eksempel utvikler cyster vanligvis i leveren. Vanligvis forårsaker ikke cyster i leveren noen symptomer eller problemer. Cysterene påvirker vanligvis ikke leverfunksjonen, og det fører ikke til leversvikt. Imidlertid blir de i noen tilfeller ganske store og noen ganger forårsaker smerte eller andre problemer av trykkvirkninger. Hvis problemer utvikler seg fra levercyster, har de en tendens til å forekomme senere i livet - i mellom eller eldre. En ultralydssøk som diagnostiserer cyster i nyrer, vil også vanligvis oppdage levercyster.

Noen andre deler av kroppen kan også utvikle cyster, som bukspyttkjertelen, de små kjertlene som gjør sæd hos menn (de seminalblærene) og vevet ved siden av hjernen (arachnoidmembranen). Men selv om disse utvikler seg, forårsaker de sjelden noen problemer.

Aneurysm av et blodkar (arterie) i hjernen

En aneurisme er lokalisert hevelse i et blodkar. Opptil 1 av 10 personer med ADPKD utvikler en aneurisme i en hjernearterie. I de fleste tilfeller forårsaker det ikke symptomer eller problemer. Det er imidlertid fare for at en aneurisme kan briste (brudd) for å forårsake bløder ved siden av hjernen (subaraknoid blødning). Dette er uvanlig, men seriøst hvis det oppstår. Noen leger anbefaler at personer med ADPKD som har en familiehistorie av aneurysm, bør ha en rutinemessig hjernesøk. Abnormaliteter i andre blodkar forekommer av og til.

Hjerteventilavvik

Omtrent 1 av 5 personer med ADPKD utvikler mitral ventil prolapse. Dette får mitralventilen i hjertet til å bli litt lekkende. Dette fører imidlertid ikke til alvorlige problemer. Se separat pakning kalt hjerteventiler og ventilsykdom for mer informasjon.

Vedvarende (kronisk) smerte

Noen mennesker med ADPKD utvikler vedvarende smerte over deres utvidede nyrer.

Graviditetskomplikasjoner

Kvinner med ADPKD som blir gravid, har en økt sjanse for å utvikle en komplikasjon av graviditet, kalt preeklampsi. Imidlertid har de fleste kvinner med ADPKD som blir gravid, en vanlig utilsiktet graviditet.

Divertikulær sykdom

Det kan være en liten økning i risikoen for å utvikle poser (diverticulae) i tyktarmen (kolon). Men i de fleste tilfeller gir dette ikke noen problemer. Se separat pakning kalt Diverticula (inkludert Diverticulosis, Diverticular Disease og Diverticulitis) for flere detaljer.

Hva er behandlingen for autosomal dominant polycystisk nyresykdom?

Mange mennesker med ADPKD forblir godt og uten problemer i mange år etter at tilstanden er diagnostisert. Ingen spesiell behandling kan være nødvendig for en tid. Men selv om blodtrykket og nyrefunksjonen er bra, er det noen generelle poeng å merke seg:

  • En gang i året vil du normalt bli bedt om å få en ultralydsskanning av nyrene, blodtrykkskontroll og blodprøver for å overvåke nyrefunksjonen.
  • Det er best å unngå kontaktsporter hvor du kan få en bash til magen (buken) eller baksiden av ryggen. De forstørrede nyrene er mer tilbøyelige til å bli skadet eller ødelagt av skader som normalt ikke ville forårsake skade på nyrene. For eksempel takler en hard rugby.
  • Ikke ta antiinflammatoriske smertestillende midler som ibuprofen, indometacin, etc., med mindre i henhold til legen din. Disse kan gjøre nyresvikt verre hos noen mennesker. Noen andre medisiner kan også påvirke nyrene. Derfor, fortell lege eller apotek at du har ADPKD når du er foreskrevet eller kjøper medisin.

Det er ingen behandling som kan reversere eller påvirke veksten av cyster, selv om dette området er under undersøkelse. Behandling er rettet mot å kontrollere symptomer og komplikasjoner så mye som mulig hvis og når de oppstår. Dette kan inneholde ett eller flere av følgende:

Behandle høyt blodtrykk (hypertensjon)

God kontroll av blodtrykk kan redusere utviklingen av nyreskade og dermed fremdriften av CKD. Se separat pakning kalt høyt blodtrykk (hypertensjon) for flere detaljer.

Administrere kronisk nyresykdom (CKD)

Personer med CKD på grunn av noen årsak (inkludert ADPKD) har økt risiko for å utvikle kardiovaskulære sykdommer som hjertesykdom og hjerneslag. Det er derfor viktig å redusere andre kardiovaskulære risikofaktorer. Kort sagt inneholder dette typisk:

  • God kontroll over blodtrykk (og blodsukker nivå hvis du har diabetes).
  • Medisinering for å senke kolesterolnivået - trengs i mange tilfeller.
  • Hvor relevant, for å takle livsstilsrisikofaktorer. Dette betyr å:
    • Slutte å røyke hvis du røyker.
    • Spis et sunt kosthold som inkluderer lavt saltinntak.
    • Hold vekten og midjen i sjakk.
    • Ta regelmessig fysisk aktivitet.
    • Kutt tilbake hvis du drikker mye alkohol.

Hvis CKD blir alvorlig (stadium 4-5) kan du trenge behandling for å bekjempe ulike problemer og symptomer forårsaket av den dårlige nyrefunksjonen. Hvis endetrinns nyresykdom utvikler seg (trinn 5), vil du sannsynligvis trenge nyre-dialyse eller en nyretransplantasjon for å overleve. Også personer med stadium 3 CKD eller verre bør immuniseres mot influensa hvert år og har en engangsimmunisering mot pneumokokker. Personer med stadium 4 CKD bør immuniseres mot hepatitt B.

Behandling av smerte

Hvis du utvikler vedvarende smerte fra de utvidede nyrene, kan du trenge smertestillende midler. Noen ganger kan en operasjon for å tømme eller fjerne noen spesielt store cyster bli gjort hvis de antas å forårsake trykk og smerte. Andre smertestillende teknikker er noen ganger nødvendig.

Behandling av andre cyster

Hvis andre cyster utvikler seg i andre deler av kroppen og forårsaker symptomer og problemer, kan det være nødvendig med andre behandlinger. For eksempel, hvis en leverencyst forårsaker problemer, er det noen ganger mulig å tømme eller fjerne det.

Urin- og nyreinfeksjoner

Det er best å straks behandle noen urin- eller nyreinfeksjoner som kan utvikle seg. Noen ganger blir en cyste smittet, som kan trenge langsiktig antibiotisk behandling eller andre behandlinger.

Bør familiemedlemmer bli testet for autosomal dominant polycystisk nyresykdom?

Hvis du har ADPKD, kan du kanskje fortelle dine brødre og søstre at de har en sjanse til å også ha det. Hvis du har noen barn, kan du også at de skal testes (screenes) for å se om de har sykdommen før det forårsaker symptomer. De viktigste årsakene til å vite at du har sykdommen før noen symptomer utvikler seg er:

  • Slik at du kan få vanlig blodtrykkskontroll for å oppdage og behandle høyt blodtrykk (hypertensjon) så tidlig som mulig. Dette kan gjøre en forskjell på de langsiktige utsiktene.
  • Å vite at hvis du har ADPKD, har du økt risiko for å utvikle kardiovaskulær sykdom. Derfor kan du ønske å gjøre enda større innsats mens yngre for å ta opp livsstilsproblemer som røyking, trening, fedme etc.
  • Å ta informerte beslutninger om foreldreskap.
  • Bare for å være oppmerksom på problemene som kan oppstå i fremtiden.

Men å få diagnosen "henge over deg" før det forårsaker symptomer eller problemer, kan forårsake angst hos noen mennesker. Så, screening er ikke uten potensiell skade. Genetisk rådgivning kan være hensiktsmessig i noen tilfeller.

En ultralydsskanning kan vanligvis oppdage ADPKD før det forårsaker noen symptomer. Inntil nylig ble screening ved hjelp av en ultralydsskanning tilbudt familiemedlemmer rundt 20 år. Men noen leger anbefaler ultralydsskanning hvert femte år fra sen barndom til en alder av 30 år. I denne alderen utgjør en klar skanning praktisk talt ut diagnosen ADPKD.

En spesialisert genetisk blodprøve brukes noen ganger til å skjerme for ADPKD hos yngre mennesker før cyster er detekterbare ved ultralydsskanning. For eksempel kan dette gjøres i en yngre slektning til noen med ADPKD som har frivillig til å være en nyre-giver. Denne testen kan fastslå hvorvidt de har ADPKD og derfor deres egnethet til å være en donor.

Acatalasaemia

Er et meierifritt kosthold sunt?