Inkluderingsorgan Myositis

Inkluderingsorgan Myositis

Denne artikkelen er for Medisinske fagfolk

Profesjonelle referanseprodukter er laget for helsepersonell å bruke. De er skrevet av britiske leger og basert på forskningsbevis, britiske og europeiske retningslinjer. Du kan finne en av våre helseartikler mer nyttig.

Inkluderingsorgan Myositis

  • epidemiologi
  • Presentasjon
  • Differensiell diagnose
  • undersøkelser
  • Ledelse
  • Prognose

Idiopatisk inflammatorisk myopati er en gruppe kroniske, autoimmune forhold som primært påvirker proksimale muskler. De vanligste typene er dermatomyositis, polymyositis, nekrotiserende autoimmun myopati og sporadisk inkluderingsorgan myositis (IBM).[1] Det ser ut til at inkluderingsorganet myositis har en fremtredende degenerativ komponent.[2]

IBM er den vanligste aldersrelaterte muskelsykdommen hos eldre og er en uhelbredelig lidelse som fører til alvorlig funksjonshemning.[3]Det er en sakte progressiv inflammatorisk myopati preget av:

  • Svakhet av de proksimale delene av lemmer.
  • Mindre dyprefleksreflekser.
  • Dysfagi.
  • Blandede myopatiske og neurogene forandringer på elektromyografi.

Det er en underdiagnostisert tilstand som det forekommer hovedsakelig hos eldre, med flere comorbiditeter, og er ofte feildiagnostisert som polymyositis og feilt behandlet med steroider. Behandlingsresistent 'polymyositis' i over-50-tallet er ofte IBM.[4]

Histologisk inkluderer funksjoner:

  • Inflammatorisk infiltrere.
  • Cytoplasmisk vakuolering.
  • Karakteristiske tubo-filamentøse inneslutninger i cytoplasma og kjerne i muskelceller.

Det forekommer i både sporadisk og arvet form (henholdsvis s-IBM og i-IBM). I-IBM har autosomale recessive og dominerende varianter. Genetiske følsomhetsfaktorer antas å påvirke hvem som utvikler s-IBM, men dette er dårlig forstått for tiden.[5] Familielle og sporadiske typer deler de samme kliniske, biologiske, MR og histologiske egenskaper.[6]

IBMs etiologi er stort sett ukjent. Det er diskusjon om hvorvidt det primært er en T-cellemediert inflammatorisk myopati eller en myodegenerativ sykdom. Interessen har blitt stimulert av funnet at stoffer som er deponert i muskel, ligner de som finnes i hjernen i Alzheimers sykdom - for eksempel amyloid forløperproteiner.[7, 8]

epidemiologi[1]

  • De fleste tilfeller finnes hos pasienter over 50 år, men det kan forekomme mye tidligere, når som helst mellom 20 og 80-årene.
  • Befolkningsstudier fra Nederland og Sverige antyder en populasjonsprevalens på 2,2-4,9 per million, med aldersjusterte priser på 16 per million i over 50-årene.[4]

Risikofaktorer

  • Sameksistent sykdom er ganske vanlig, men dette gjenspeiler sykdommens tilknytning til aldring.
  • Det er funnet hos menn oftere enn hos kvinner med et forhold på mellom 1,4: 1 og 3: 1.

Presentasjon[1, 9]

Muskel svakhet er den vanlige presentasjonsfunksjonen. Det presenteres vanligvis etter en alder av 50 år. Fordelingen er variabel og kan være både proksimal og distal. Den presenterer vanligvis med distal øvre ekstremitetssvakhet, ledsaget av proksimal muskelsvakhet i nedre ekstremitet. Tilknyttede kliniske funn inkluderer asymmetrisk svakhet, fotdråpe og dysfagi.[10]

  • Svakhet er ofte asymmetrisk i motsetning til polymyositis.
  • Tretthet og treningsintoleranse er vanlige, men ikke med kortpustethet og respiratoriske muskler er vanligvis spart.
  • Dysfagi er problematisk hos 40-50% av pasientene.
  • Limtsvakhet er ikke uunngåelig, og svakhet i erektorspinae og "dråpehalsen" kan være presentasjonen.
  • Muskelsmerter og kramper er uvanlige, men kan oppstå. Sensoriske eller autonome endringer har en tendens til å oppstå hvis det også er en samtidig polyneuropati, som kan oppstå med diabetes.

Undersøkelse

Sterke indikatorer på IBM:

  • Svakhet av bøyning av håndleddet og fingrene er uforholdsmessig i forhold til eventuelle svakheter i forlengelsen.
  • Forlengelse av kneet er svakt sammenlignet med hoftefløyen.

Viktige negative funn for å utelukke differensialdiagnoser:

  • Tendon reflekser er vanligvis undertrykt i myopati og i denne tilstanden er det mest markert på kneet.
  • Sensasjon bør være intakt med mindre det også er en polyneuropati.
  • Det bør ikke være kognitiv svekkelse, ingen unormalitet i koordinering og ingen tegn på øvre motorneuronsykdom.
  • Se etter utslett av dermatomyositis for å utelukke det.

Differensiell diagnose

  • Arv og sporadiske former er differensiert av slektshistorie. Ufullstendig penetrering, død av en slektning som døde før sykdommen begynte eller feil diagnose kan gjøre stamtavler villedende.
  • Dermatomyositis og polymyositis kan vise hudskader og kreatinkinase-nivået kan være merkbart forhøyet. Det er sjelden normalt i aktiv sykdom. I IBM er det normalt eller mildt forhøyet.
  • Oculopharyngeal dystrofi påvirker de ytre øyemuskulaturene som er spart i denne tilstanden.
  • Kronisk atrofisk sarkoid myopati kan være vanskelig å differensiere.
  • Myasthenia gravis påvirker de ytre øyemuskulaturene, og muskelmasse er en viktig funksjon.
  • Motorneuronsykdom viser vanligvis egenskaper av øvre motorneuronlesjoner.

undersøkelser[1]

Standard rutinemessige undersøkelser bør omfatte:

  • FBC.
  • Kalsium og fosfat.
  • Kreatinkinase.
  • ESR.
  • Fast glukose.
  • TFTs.

Spesialutredninger inkluderer:

  • Nerveledningstester - disse skal være normale.
  • Elektromyografi - dette kan vise en myopatisk prosess. Det kan være nødvendig å teste flere muskler.
  • Muskelbiopsi som den endelige diagnostiske prosedyren - biopsi bør tas fra en muskel som er moderat, men ikke alvorlig påvirket. Histologisk behandling kan kreve immunhistokemisk farging (for beta-amyloid og ubiquitin) og elektronmikroskopi.

Ledelse[1, 11]

Det er ingen effektiv behandling for sykdommen og noen få randomiserte, kontrollerte studier av høy kvalitet.[12]Behandlingen er utfordrende da sykdommen vanligvis er resistent mot standard immunterapi.

Prednison er vanligvis ikke effektiv og kan føre til raskere progresjon. Noen pasienter kan imidlertid oppleve minst en midlertidig forbedring.

Noen behandler nylig diagnostiserte pasienter med immunosuppresjon på grunnlag av at tidlig undertrykkelse av inflammatorisk kaskade kan forhindre nedstrømseffekter som fører til muskeldegenerasjon.

Studier med metotreksat, anti-T-lymfocytglobulin, etanercept, oxandrolon eller beta interferon klarte ikke å identifisere klinisk effektivitet. Selv om intravenøs immunoglobulin kan hjelpe til med dysfagi, ble den ikke funnet effektiv for muskelstyrke.

Den mest oppmuntrende studien brukte alemtuzumab, et monoklonalt antistoff som depleterer perifere lymfocytter. Det syntes å forsinke sykdomsprogresjonen i opptil seks måneder og forbedret muskelstyrke hos enkelte pasienter.

Uten effektiv behandling er rollen som tverrfaglig team for å støtte og optimalisere funksjonen kritisk:

  • Tale- og språkterapi for vurdering av dysfagi. En gastrostomi kan være nødvendig hvis det er alvorlig.
  • Kosttilskudd.
  • Fysioterapi og ergoterapi kan bidra til å gjøre det beste av begrenset evne.

Prognose[13]

  • Progressiv muskelsvikt i fingerbøyerne og quadriceps muskler resulterer i tap av uavhengighet med aktiviteter i dagliglivet og eventuell rullestolavhengighet.
  • Gjennomsnittlig eller median tap av uavhengig ambulasjon varierer mellom 7 og 14 år fra diagnosedagen.
  • Progressiv dysfagi er forbundet med en dårligere prognose og en dårligere livskvalitet.

Funnet du denne informasjonen nyttig? ja Nei

Takk, vi har nettopp sendt en undersøkelses-epost for å bekrefte dine preferanser.

Videre lesing og referanser

  • Inkluderingsorgan Myositis; Online Mendelian Arv i Mannen (OMIM)

  • Inkluderingsorgan Myositis; Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag

  1. Malik A, Hayat G, Kalia JS, et al; Idiopatisk Inflammatorisk Myopatier: Klinisk Tilnærming og Ledelse. Front Neurol. 2016 mai 207: 64. doi: 10.3389 / fneur.2016.00064. eCollection 2016.

  2. Dimachkie MM, Barohn RJ; Inkluderingsorgan myositis. Neurol Clin. 2014 Aug32 (3): 629-46, vii. doi: 10.1016 / j.ncl.2014.04.001. Epub 2014 6 juni.

  3. Askanas V, Engel WK, Nogalska A; Sporadisk inklusjon-kroppen myositis: En degenerativ muskelsykdom assosiert med aldring, nedsatt muskelprotein-homeostase og unormal myofagi. Biochim Biophys Acta. 2015 Apr1852 (4): 633-43. doi: 10.1016 / j.bbadis.2014.09.005. Epub 2014 18 sep.

  4. Munshi SK, Thanvi B, Jonnalagadda SJ, et al; Inkluderingsorgan myositis: en underdiagnostisert myopati av eldre mennesker. Aldring 2006 jan35 (1): 91-4.

  5. Needham M, Mastaglia FL, Garlepp MJ; Genetikk av inkludering-kropps myositis. Muskel Nerve. 2007 mai35 (5): 549-61.

  6. Ranque-Francois B, Maisonobe T, Dion E, et al; Familial inflammatorisk inkluderingsorgan myositis. Ann Rheum Dis. 2005 apr64 (4): 634-7.

  7. Finch CE; Et perspektiv på sporadisk inkludering-kropps-myositis: Aging og inflammatoriske prosesser. Neurology. 2006 Jan 2466 (2 Suppl 1): S1-6.

  8. Askanas V, Engel WK; Inklusjon-kropps-myositis: molekylærpatologi i muskelfiber og mulig patogenisk betydning av dens likhet med Alzheimers og Parkinsons sykdom hjerner. Acta Neuropathol. 2008 Dec116 (6): 583-95. Epub 2008 31 okt.

  9. Dimachkie MM, Barohn RJ; Inkluderingsorgan myositis. Semin Neurol. 2012 jul32 (3): 237-45. doi: 10,1055 / s-0032-1329197. Epub 2012 1. november.

  10. Solorzano GE, Phillips LH 2nd; Inkluderingsorgan myositis: diagnose, patogenese og behandlingsmuligheter. Rheum Dis Clin North Am. 2011 mai37 (2): 173-83, v. Doi: 10.1016 / j.rdc.2011.01.003.

  11. Machado PM, Ahmed M, Brady S, et al; Løpende utvikling i sporadisk inkluderingsorgan myositis. Curr Rheumatol Rep. 2014 Dec16 (12): 477. doi: 10.1007 / s11926-014-0477-9.

  12. Gordon PA, Winer JB, Hoogendijk JE, et al; Immunsuppressiv og immunmodulerende behandling for dermatomyosit og polymyositis. Cochrane Database Syst Rev. 2012 august 158: CD003643. doi: 10.1002 / 14651858.CD003643.pub4.

  13. Alfano LN, Lowes LP; Fremvoksende terapeutiske muligheter for sporadisk inkluderingsorgan myositis. Ther Clin Risk Manag. 2015, september 2511: 1459-67. doi: 10.2147 / TCRM.S65368. eCollection 2015.

tuberkulose

Coxsackievirusinfeksjon