Nephronophthisis
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Nephronophthisis

Denne artikkelen er for Medisinske fagfolk

Profesjonelle referanseprodukter er laget for helsepersonell å bruke. De er skrevet av britiske leger og basert på forskningsbevis, britiske og europeiske retningslinjer. Du kan finne en av våre helseartikler mer nyttig.

Denne siden har blitt arkivert. Det har ikke blitt oppdatert siden 19/01/2012. Eksterne lenker og referanser kan ikke lenger fungere.

Nephronophthisis

  • epidemiologi
  • etiologi
  • Kliniske underoppdelinger
  • Presentasjon
  • Differensiell diagnose
  • undersøkelser
  • Ledelse
  • Prognose

Synonymer: juvenil nephronophthisis, medullary cystic disease

Dette er en arvelig årsak til kronisk tubulo-interstitial nefritis, som fører til flere cyster av varierende størrelser ved kortikomedullærkrysset og medulla. Det er autosomalt resessivt og pasienter utvikler endestad nyresvikt (ESRF) ved ungdomsårene.[1, 2] Proteinproduktene, nevnte nephrocystins, som blir unormale i denne lidelsen, har først og fremst en funksjon i cilialstrukturer (noe som gjør det til en "ciliopathy').[3]

epidemiologi

Ungdomsformen (autosomal recessiv) står for 10-20% av nyrefunksjon i sluttrinnet (ESRF) hos barn. Det forekommer like hos menn og kvinner. Den voksne form (autosomal dominant) er sjelden og begrenset til nyrene. Den presenterer mellom 20 og 40 år med raskt progressiv nyresvikt.[4]

etiologi

Til dags dato har mutasjoner i 12 gener (kalt NPHP1-NPHP11 og NPHPL1) vært assosiert med sykdommen, men de utgjør kun ca. en tredjedel av tilfellene så langt.[5] Dette inkluderer NPHP1-genet som koder for proteinnefrocystin-1, som er mutert i en femtedel av alle tilfeller.[5]

Kliniske underoppdelinger[5]

  • Infantil - median alder på begynnelsen 1 år.
  • Ungdoms - median alder på begynnelsen 13 år.
  • Ungdoms - median alder på begynnelsen 19 år.

Presentasjon

Dette skyldes gradvis tubulær skade.[1]

Kliniske egenskaper

  • Polyuria - redusert konsentreringsevne med tap av natrium.
  • Polydipsi.
  • Vekstretardering.
  • Sekundær enuresis.
  • Nedsatt nyrefunksjon.
  • Nyresvikt med metabolisk acidose, anemi, nyresviktstrofi og nyrefunksjon i sluttstadiet (ESRF).
  • Når uræmi oppstår - pasienter kan ha kvalme, anoreksi og generalisert sløvhet.

Extrarenal manifestasjoner (kan skyldes en kombinasjon av andre genetiske defekter)[1]

  • Retinal degenerasjon (Senior-Loken syndrom).[6]
  • Retinitis pigmentosa.
  • Mental retardasjon.
  • Skelettendringer.
  • Cerebellar ataksi (Joubert syndrom).
  • Leverfibrose.

Differensiell diagnose

  • Polycystisk nyresykdom
  • Kronisk pyelonefrit
  • Urinveisobstruksjon

undersøkelser

  • Hyponatremi kan oppstå hvis natriuminntaket er redusert av en eller annen grunn.
  • Anemi og metabolisk acidose er sentfunksjoner.
  • Urinalyse - er vanligvis vanlig; Noen ganger, få celler og kaster.
  • Ultralyd - flere små medulære cyster (1 mm til 1 cm i størrelse); Tidlige skanninger kan vise glatt utseende og normal størrelse eller små nyrer.
  • Intravenøs pyelogram - nyrene er små, glatte med redusert funksjon. Nephrogrammet er langvarig og det er medullære striber på grunn av stasis i tubulatene, og produserer den karakteristiske "vifteformen".
  • CT-skanning av urinveiene - nyrer er små, glatte og inneholder medullære cyster. Dette er mer følsomt enn ultralydsskanning.[1]
  • Nyrebiopsi kan bekrefte diagnosen.
  • Genetisk testing på jakt etter homozygote deletjoner.[1]

Ledelse

  • Behandle symptomatisk, for eksempel korrekt hypovolemi.
  • Behandle tilhørende nyresvikt - vanligvis hemodialyse etterfulgt av nyretransplantasjon (sykdommen oppstår ikke i den transplanterte nyren).[1, 2]

Prognose

De fleste barn vil utvikle nyresvikt ved en alder av 13 år. Antenatal diagnose er bare nyttig hvis den spesifikke mutasjonen i en familie allerede er kjent og kan deretter testes for.[1] Data fra Nord-Amerika på utfall etter nyretransplantasjon i nephronophthisis er svært oppmuntrende og antyder at disse pasientene går bedre enn pasienter som får nyretransplantasjoner til andre forhold.[7]

Funnet du denne informasjonen nyttig? ja Nei

Takk, vi har nettopp sendt en undersøkelses-epost for å bekrefte dine preferanser.

Videre lesing og referanser

  1. Niaudet P, Nephronophthisis, Orphanet Encyclopedia, mars 2004

  2. Wolf MT, Hildebrandt F; Nephronophthisis. Pediatr Nefrol. 2011 februar 26 (2): 181-94. Epub 2010 22. jul.

  3. Simms RJ, Eley L, Sayer JA; Nephronophthisis. Eur J Hum Genet. 2008 10 desember.

  4. Scolari F, Viola BF, Ghiggeri GM, et al; Mot identifikasjon av (a) gen (er) for autosomal dominant medullær cystisk nyresykdom. J Nephrol. 2003 mai-juni16 (3): 321-8.

  5. Hurd TW, Hildebrandt F; Mekanismer av nefronofthis og relaterte ciliopatier. Nephron Exp Nephrol. 2011118 (1): e9-14. Epub 2010 11 november.

  6. Giridhar S, Padmaraj R, Senguttuvan P; Tvillinger med senior-loken syndrom. Indian J Pediatr. 2006 Nov73 (11): 1041-3.

  7. Hamiwka LA, Midgley JP, Wade AW, et al; Utfall av nyretransplantasjon hos barn med nephronophthisis: en analyse av registeret for nordamerikanske pediatriske nyreforsøk og samarbeidstudier (NAPRTCS). Pediatrisk transplantasjon. 2008 Dec12 (8): 878-82.

tuberkulose

Coxsackievirusinfeksjon