Muskeldystrofi
Bein-Ledd-Og-Muskler

Muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en arvelig (genetisk) lidelse som forårsaker muskel svakhet. Det er forskjellige typer muskeldystrofi, som varierer i forhold til hvor alvorlige de er, alt fra svært mild til alvorlig. De forskjellige typene varierer også i hvilken alder de begynner. Hvis man mistenker muskeldystrofi, kan tester bidra til å gjøre en nøyaktig diagnose. Andre mennesker i familien kan også testes for å se om de har et muskulært dystrofi-gen. Muskeldystrofi kan ikke kureres, men det finnes ulike behandlinger som kan hjelpe.

Muskeldystrofi

  • Hva er muskeldystrofi (MD)?
  • Hva forårsaker muskeldystrofi (MD)?
  • Hva er symptomene på muskeldystrofi (MD)?
  • Hva er de forskjellige typer muskeldystrofi (MD)?
  • Hvordan diagnostiseres muskeldystrofi (MD)?
  • Hva annet kan det være?
  • Hvordan behandles muskeldystrofi (MD)?

Hva er muskeldystrofi (MD)?

Muskeldystrofi er navnet gitt til en gruppe lidelser som forårsaker muskel svakhet. Det finnes mange forskjellige typer MD. De ulike typene varierer med hensyn til hvor mild eller alvorlig de er og hvilke muskler de påvirker.

Hva forårsaker muskeldystrofi (MD)?

Årsaken er et unormalt eller "feil" gen. Gener er laget av et biologisk materiale kalt DNA. Gener er "kontrollsenteret" for hver celle i kroppen, inkludert muskelceller. Generene kontrollerer kjemikaliene (proteiner) som cellen produserer. Noen gener kontrollerer proteinene som trengs for at muskelfibre skal fungere skikkelig. Det er disse gener som er involvert i MD.

Det "defekte" genet i MD betyr at et av proteinene som trengs av muskelceller ikke kan gjøres riktig. Proteinet vil enten mangle eller være et "defekt" protein som ikke fungerer bra. Dette fører til skadede muskelfibre og muskel svakhet. Avhengig av den nøyaktige typen feilprodukt og feil protein, oppstår ulike typer muskel svakhet. Dette er grunnen til at det finnes forskjellige typer MD.

Er arvelodd?

Noen ganger. Fordi MD har en genetisk årsak, kan den arves - noe som betyr at det defekte genet kan overføres fra foreldre til barn. Men i mange tilfeller forekommer det defekte genet bare i ett individ, mens resten av familien har normale gener.

I enkelte typer MD kan familiemedlemmer "bære" det defekte genet uten å ha muskel svakhet selv.

Hvis du eller et familiemedlem har MD, vil du vanligvis bli tilbudt tester og spesialråd fra en lege som spesialiserer seg på å diagnostisere genetiske forhold (en genetiker). Dette kan gi mer informasjon om det aktuelle "feil" genet og den eksakte typen MD som du har eller som din slektning har. Denne informasjonen kan da brukes til å finne ut om "feilgenet" kan påvirke andre familiemedlemmer.

Hva er symptomene på muskeldystrofi (MD)?

Hovedsymptomen på MD er muskel svakhet. Dette varierer sterkt mellom de forskjellige typer MD.

Symptomene kan starte hvor som helst mellom fødsel og middelalder, avhengig av hvilken type MD som er involvert.Hos unge babyer, muskel svakhet kan bli lagt merke til som "floppiness" av babyen. Ved eldre babyer og småbarn kan svakheten dukke opp når barnet har en forsinkelse i "motormilestene". Dette betyr en forsinkelse i å lære å holde opp hodet sitt, sitte opp, krype eller gå. (Men vær oppmerksom på at det er mange andre årsaker til forsinkede motormilestene bortsett fra MD.)

Det er også forskjeller på hvilke deler av kroppen som påvirkes. Ulike typer MD påvirker forskjellige muskelområder (kjent som muskelgrupper) av kroppen - se bildet nedenfor.

Muskel svakheten i seg selv kan være mild, moderat eller alvorlig. De ulike typer MD varierer etter hvor raskt eller sakte svakheten utvikler seg.

Noen ganger kan det være andre symptomer enn muskel svakhet. Disse er:

  • Muskelavfall - der musklene blir tynne.
  • Muskelhypertrofi - hvor musklene er bulkere enn normalt, selv om de jobber sjelden.
  • Aches eller smerter i musklene.
  • Kontrakter - hvor leddene er tette, på grunn av muskets tetthet eller nedsatt bevegelse av leddene.
  • Utviklingsforsinkelse hos et barn (dette betyr at barnets "milepæler" av utvikling er senere enn vanlig).
  • Noen typer MD kan påvirke hjertet. I noen tilfeller kan det være symptomer på hjertesykdom uten mye i vei for muskel svakhet.

Hva er de forskjellige typer muskeldystrofi (MD)?

muskel svakhet i typer dystrofi

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Dette er den vanligste og mest alvorlige typen MD. Det forårsaker muskelsvikt hovedsakelig i beina og overarmene. Svakheten starter tidlig i barndommen og øker gradvis og påvirker barnets evne til å gå.

DMD påvirker vanligvis gutter i stedet for jenter. Kvinner og jenter kan bære det "defekte" Duchenne-genet, men har vanligvis ikke muskel svakhet eller noen symptomer. Men i sjeldne tilfeller kan jenter eller kvinner med Duchenne-genet utvikle muskel svakhet.

Vanligvis må gutter med DMD bruke rullestol fra rundt 12 år. Fra slutten av tenårene kan det være komplikasjoner (som svakhet i pusten eller hjerte muskler) som trenger behandling. Sjelden kan hjertesviktssvikt forekomme hos kvinner som bærer DMD-genet.

Hjertet og pusteproblemer blir etter hvert alvorligere og forkorter livet. Menn med DMD lever vanligvis inn i slutten av 20-årene, eller noen ganger lenger.

Se separat brosjyre kalt Duchenne Muskeldystrofi for flere detaljer.

Becker's muskeldystrofi (BMD)

BMD er lik på mange måter til DMD, men er mindre alvorlig. Symptomer starter i tenårene eller tidlig på 20-tallet. Svakheten utvikler seg sakte, slik at menn med denne tilstanden i 40- og 50-årene har problemer med å gå. Svakhet i hjertet og pustemuskler kan forekomme og kan trenge behandling.

Som med Duchenne-typen, påvirker BMD vanligvis bare gutter. Jenter og kvinner kan bære genet, men har vanligvis ikke symptomer. Sjelden, kvinner eller jenter med Becker-genet kan ha muskel svakhet eller hjerteproblemer.

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)

LGMD'er forårsaker svakhet i musklene rundt toppen av armer og ben, og derfor brukes "lemgirdle" i navnet på denne tilstanden. Det er mange forskjellige typer LGMD. De kan påvirke menn eller kvinner. Symptomene og muskel svakhet varierer mye, avhengig av hvilken type LGMD du har.

Noen typer LGMD kan forårsake unormal hjerterytme eller svakhet i hjertet og pustemuskulaturen. Disse kan trenge overvåking og behandling.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)

FSHD kalles også Landouzy-Dejerine eller facioscapuloperoneal MD. FSHD kan påvirke både menn og kvinner.

FSHD påvirker musklene i ansikt, skulder og overarm. Noen ganger kan beina påvirkes også. Symptomer starter vanligvis rundt 40-50 år. Graden av muskel svakhet varierer mye fra person til person. Omtrent 3 av 10 personer med FSHD merker ikke noen symptomer. Om lag 1 av 10 personer med FSHD krever til slutt rullestol. De fleste med FSHD har symptomer mellom disse to ytterpunktene. Samlet sett er utsikterna gode, og FSHD påvirker normalt ikke en persons levetid.

FSHD kan bli lagt merke til som svakhet i ansiktsmuskler. Personens øyne kan for eksempel forbli litt åpne når de sovner, eller de kan ikke lukke øynene tett. De kan ha problemer med å stikke på leppene, som i å blåse opp ballonger eller spille et vindinstrument. Tenåringer eller voksne med FSHD kan ha vondt skuldre, avrundede skuldre og tynne overarmer.

Sjeldent kan personer med FSHD ha unormal hjerterytme, som kan trenge overvåkning eller behandling.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Emery-Dreifuss MD starter i barndommen eller ungdomsårene. Det kan påvirke muskler i skuldre og overarmer, noe som gjør det vanskelig å løfte tunge gjenstander. Også musklene i underbenet er påvirket, noe som kan føre til tripping over når du går. Stramhet (kontrakturer) av muskler og ledd kan også forekomme. Emery-Dreifuss MD øker vanligvis (fremskritt) veldig sakte. Folk som har denne tilstanden kan trenge rullestol senere i livet.

Emery-Dreifuss MD påvirker noen ganger en del av hjertet som styrer hjertefrekvensen. Dette kan føre til et sakte hjerteslag (kalt hjerteblokk) og symptomer på tretthet, svimmelhet eller svimmelhet. Dette kan behandles med hjertepacemaker. Av denne grunn anbefales regelmessig hjertekontroll for personer med Emery-Dreifuss MD.

Medfødt muskeldystrofi (CMD)

CMD er sjeldne (påvirker ca 1 av 50 000 babyer). Det forårsaker muskel svakhet tidlig i livet - innen de første seks månedene av fødselen. De første symptomene er dårlig hodekontroll og svake muskler, noe som gjør at babyen virker floppy. Det kan være stive ledd (kontrakturer) på grunn av at barnet ikke er i stand til å bevege leddene nok.

Det finnes ulike typer CMD, som varierer fra person til person i hvor alvorlige de er, og i hvorvidt de blir verre (fremgang). I mange tilfeller er CMD ikke progressiv, slik at selv om barnet fortsatt har problemer, forbedrer muskelstyrken med tiden, og barnet kan ha en normal levetid.

Noen typer CMD er mer alvorlige eller progressive. I disse tilfellene er muskelsvakten mer alvorlig, og barnet kan ha andre problemer som fester (anfall), læringsproblemer, pusteproblemer og dårligere utsikter.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)

OPMD starter vanligvis rundt 50-tallet eller 60-tallet. Det forårsaker svakhet i øye og hals muskler. De første symptomene er dråpende øyelokk og vanskeligheter med å svelge. Senere, etter mange år, kan mild lem svakhet rundt skuldre og hofter også utvikle seg.

Det finnes ulike typer behandling som kan hjelpe med øyelokk og svelging.

Hvordan diagnostiseres muskeldystrofi (MD)?

Vanligvis er det først mistenkt på grunn av symptomer: En muskel svakhet blir lagt merke til av pasienten, familien eller en lege. Også, hvis et barn har forsinket motormilestene (som nevnt ovenfor), kan en lege gi råd til testing for MD, selv om problemet kan skyldes en annen årsak.

MD kan bli diagnostisert ved å bruke ett eller flere av følgende tester:

  • En blodprøve for kreatinkinase (CK) - i mange typer MD er blodnivået på CK veldig høyt.
  • En muskelbiopsi - dette innebærer å ta en liten prøve av muskel under lokalbedøvelse. Prøven blir undersøkt under mikroskopet og muskelkjemikaliene (proteiner) kan testes.
  • Genetisk analyse - dette innebærer å teste en persons DNA ved hjelp av en blodprøve. Det kan oppdage mange (ikke alle) tilfeller av MD.
  • Et elektromyogram (EMG) - dette er en registrering av den elektriske aktiviteten i en muskel.
  • Muskel ultralyd brukes til å lete etter mistenkt CMD.

Hva annet kan det være?

Det er andre medisinske forhold som forårsaker muskel svakhet. Disse er:

  • Betingelser kalt myopatier - der det er muskel svakhet. Noen myopatier er midlertidige problemer og er ikke genetiske.
  • Andre tilstander kalt neuromuskulære lidelser. Dette er navnet på en gruppe forhold som påvirker nerver, muskler eller begge deler.
  • Myotonisk dystrofi. Dette kan klassifiseres som en type MD eller som en nevromuskulær lidelse. Det påvirker de små musklene, som de i ansiktet, kjeve, nakke og hender. Myotonisk dystrofi kan starte i alle aldre fra fødsel til alderdom. Det kan påvirke både menn og kvinner.
  • Distale myopatier. Disse er svært sjeldne former for muskel svakhet som påvirker distale muskler, som er hendene og føttene. Det finnes forskjellige typer. De fleste er veldig milde.

Hvordan behandles muskeldystrofi (MD)?

Det er ingen kur for MD, selv om det finnes behandlinger som kan hjelpe. Behandlingen som tilbys vil avhenge av hvilken type MD du (eller barnet ditt) har.

For det første vil du vanligvis bli henvist til en spesialist, for tester og diagnose. Dette kan være en spesialist i muskel- og nervesituasjoner (en nevrolog) og / eller en lege som spesialiserer seg på genetiske forhold (en genetiker). I noen tilfeller kan spesialisten foreslå at andre familiemedlemmer testes for å se om de har et MD-gen.

Foreløpig kan ikke MDs kurere. Imidlertid er det mange typer behandling og hjelpemidler som kan hjelpe til med effekten av muskel svakhet. Behandlingen må tilpasses hver enkeltes behov og problemene de har fra MD. Som en generell veiledning kan behandling innebære:

  • Fysioterapi - for å holde leddene mobile.
  • For enkelte typer MD som Duchenne type og LGMD, kan behandling med steroid medisinering bidra til å opprettholde muskelstyrken.
  • Praktiske hjelpemidler eller hjelp kan være nødvendig - for eksempel en skinne, rullestol eller utstyr til hjemmet.
  • For enkelte typer MD er det nødvendig med regelmessige kontroller for å vurdere og behandle komplikasjoner.
  • Behandling av spesifikke problemer, for eksempel leddstivhet (kontrakturer), hjerte- eller pusteproblemer.

Det er mye forskning på MD i dag, og nye behandlinger kan være tilgjengelige i fremtiden.

Funnet du denne informasjonen nyttig? ja Nei

Takk, vi har nettopp sendt en undersøkelses-epost for å bekrefte dine preferanser.

Videre lesing og referanser

  • Leung DG, Wagner KR; Terapeutiske fremskritt i muskeldystrofi. Ann Neurol. 2013 sep74 (3): 404-11. doi: 10.1002 / ana.23989.

  • Muskeldystrofi, Becker Type, BMD; Online Mendelian Arv i Mannen (OMIM)

  • Mahmood OA, Jiang XM; Limb-girdle muscular dystrophies: der neste etter seks tiår fra det første forslaget (Review). Mol Med Rep. 2014 Mai9 (5): 1515-32. doi: 10.3892 / mmr.2014.2048. Epub 2014 Mar 13.

  • Sacconi S, Salviati L, Desnuelle C; Facioscapulohumeral muskeldystrofi. Biochim Biophys Acta. 2015 Apr1852 (4): 607-14. doi: 10.1016 / j.bbadis.2014.05.021. Epub 2014 29. mai.

  • Meregalli M, Farini A, Colleoni F, et al; Stamcellernes rolle i muskeldystrofier. Curr Gene Ther. 2012 juni 12 (3): 192-205.

  • Retningslinjer for åndedrettsbehandling av barn med nevromuskulær svakhet; British Thoracic Society (2012)

tuberkulose

Coxsackievirusinfeksjon