Gjennomføring av de store arteriene
Congenital-Og-Arvet-Lidelser

Gjennomføring av de store arteriene

Denne artikkelen er for Medisinske fagfolk

Profesjonelle referanseprodukter er laget for helsepersonell å bruke. De er skrevet av britiske leger og basert på forskningsbevis, britiske og europeiske retningslinjer. Du kan finne en av våre helseartikler mer nyttig.

Gjennomføring av de store arteriene

  • epidemiologi
  • Patologi
  • Presentasjon
  • Differensiell diagnose
  • Diagnose i fosterlivet
  • undersøkelser
  • Ledelse
  • Komplikasjoner og prognose

Synonymer: TGA, fullstendig transponering av de store arteriene, d-TGA, enkel transposisjon, ventrikulo-arteriell uoverensstemmelse.

Aorta og lungearterien blir transponert slik at aorta oppstår fra den morfologiske høyre ventrikel og lungearterien oppstår fra den morfologiske venstre ventrikel. I den vanligste formen som kalles fullstendig transponering, er atria normal i stilling (sitrium solitus av atria), det er atrioventrikulær konkordans (høyre atrium forbundet med høyre ventrikel og venstre atrium forbundet med venstre ventrikel), d-sløyfe i ventriklene (høyre ventrikel på høyre og venstre ventrikel til venstre), er ventrikulo-arteriell uoverensstemmelse (aorta som oppstår fra høyre ventrikel og lungearteri fra venstre ventrikel) og aortaklappen plassert til høyre for lungeventilen (d-TGA).

Det systemiske venøse blodet som vender tilbake til høyre atrium pumpes tilbake via høyre ventrikel og aorta inn i kroppen mens lungevene blod som vender tilbake til venstre atrium pumpes tilbake via venstre ventrikel og lungearteri inn i lungene. Dette resulterer i at systemiske og pulmonale sirkulasjoner blir parallelle i stedet for den normale i-serie-sirkulasjonen. Overlevelse av spedbarnet avhenger av blanding av blod som bare kan skje hvis det er interirkulasjonsskyller som en atriell septalfeil (ASD), ventrikulær septalfeil (VSD) eller patent ductusarterie (PDA).

Etiologien er ukjent, og arv antas å være multifaktoriell. Tilbakevendelsesrisikoen hos førstegrads slektninger hos pasienter med transponering av de store arteriene (TGA) er lav sammenlignet med andre konotrunkale defekter.1

Transposisjon er ofte forbundet med andre hjertefeil - f.eks. VSD, utblåsingshindring i venstre ventrikel, ASD, PDA. Tilstedeværelsen eller fraværet av tilknyttede hjertemessige anomalier bestemmer presentasjonen og ledelsen.

epidemiologi2

  • Transposisjon er den vanligste cyanotiske medfødte hjerte lesjon som presenterer i nyfødte. Den utgjør 5% av all medfødt hjertesykdom (CHD) og 10% av all neonatal cyanotisk CHD.
  • Den totale årlige forekomsten er 20-30 per 100.000 levendefødte.
  • Det er vanligere hos menn enn hos kvinner, med et forhold på ca. 3: 1.
  • Maternalfaktorer forbundet med økt risiko inkluderer rubella eller annen virussykdom under graviditet, alkoholisme, mors alder over 40 år og diabetes.
  • Transposisjon er sjelden forbundet med syndromer eller ekstrakardiale misdannelser.

Patologi3

Det er beskrevet tre patologiske eller anatomiske typer som bestemmer den kliniske presentasjonen:

  1. TGA med intakt ventrikulær septum.
  2. TGA med VSD.
  3. TGA med VSD og pulmonal stenose (PS).

Presentasjon3, 4

symptomer

  • Spedbarn med TGA med intakt septum presenteres vanligvis med cyanose i den første uka i livet, noe som kan være åpenbart hos noen kort etter fødselen. De kan ellers være godt og asymptomatiske først, men med tiden blir de takyknoeiske og utvikler åndedrettsstress. Hvis de ikke blir behandlet, utvikler de metabolisk acidose og blir alvorlig syk.
  • De med stor VSD kan ikke diagnostiseres før flere uker. De presenterer vanligvis med symptomer på kongestiv hjertesvikt (tachypnoea, takykardi, svette og dårlig fôring) mellom 4-8 ukers levetid. Cyanose er ofte minimal.
  • Hvis det er en VSD og lunge stenose, kan presentasjonen variere avhengig av alvorlighetsgraden av PS. Hvis PS er alvorlig, er presentasjonen lik den til et spedbarn med Fallot's tetralogi. Imidlertid kan de med dårlig blodblanding presentere tidlig med cyanose lik TGA med intakt septum, og noen med mild PS kan presentere sent med hjertesvikt.

Tegn

  • Babyer med TGA med intakt septum er vanligvis svært cyanosed, men uten nød til alvorlig hypoksemi og acidose utvikles. S2 er singel og høy og det er ingen hørbare mumler.
  • Hos pasienter med VSD kan det være en systolisk murmur, noe som øker i intensitet når den pulmonale vaskulære motstanden faller.
  • En utløsende systolisk murmur er vanligvis tilstede hos de med PS.

Differensiell diagnose

  • Ikke-kardiale årsaker til en alvorlig syk nyfødt - for eksempel infeksjon, respirasjonsproblemer (som infeksjonsangrepssyndrom, mekoniums aspirasjon, pneumothorax, lungebetennelse, medfødt membranbrann).
  • Andre årsaker til CHD, spesielt:
    • Pulmonal atresi.
    • Fallot er tetralogi.
    • Total anomaløs lungeventilkobling.
    • Tricuspid atresia.
    • Truncus arteriosus.

Diagnose i fosterlivet

  • Antenatal diagnose av TGA resulterer i bedre klinisk status før kirurgi og forbedret postoperativt utfall.5
  • Prenatal deteksjonsraten for TGA på antenatal ultralyd har blitt forbedret med inkludering av ytterligere utløpsvisninger, men fortsatt under 50%.6
  • Barn diagnostisert antatalt har forbedret kognitive ferdigheter sammenlignet med de diagnostiserte postnatalt hos hvem preoperativ acidose og dyp hypoksemi er vanligere.7
  • Når fosterdiagnostisering er utført, er et tverrfaglig tilnærming til å sikre at leveransen utføres i en enhet med evne til å gi umiddelbar og korrigerende ledelse viktig.

undersøkelser

  • Pulsoximetri gjort på dag 1 i livet, vil sannsynligvis vise lave metninger som tyder på mulighet for cyanotisk hjertesykdom. Pulsoksymetrisk screening har vist seg å minimere risikoen for utladning av spedbarn med transponering.8
  • CXR kan virke normalt hos nyfødte med TGA og intakt ventrikelseptum, men kan vise det klassiske "egget på en streng" utseende (hjertet er litt forstørret og ser ut som et egg som ligger på sin side, smal vaskulær pedicle fordi aorta og lungearteri ligger en i foran den andre og den tymiske skyggen involuterer raskt) og økte vaskulære lungemerkninger.
  • Med en tilhørende VSD viser CXR vanligvis kardiomegali med økte pulmonale arterielle vaskulære markeringer.
  • EKG i en nyfødt med TGA og intakt septum kan være normal med den vanlige høyre ventrikulære dominansen sett i denne alderen. Etter noen dager er høyre ventrikulær hypertrofi (RVH) vanligvis tilstede, og i tillegg kan høyre atriell hypertrofi være tilstede hos noen. Hos dem med stor VSD-biventrikulær hypertrofi kan det ses.
  • Ekkokardiografi (todimensjonal og fargedoppler) gir vanligvis alle anatomiske og funksjonelle opplysninger som trengs for diagnose og behandling av disse babyene.
  • Med fremskritt i ekkokardiografi er kateterisering vanligvis ikke nødvendig for diagnostisk formål.

Ledelse

  • Når cyanotisk hjertesykdom er mistenkt i en nyfødt behandling for å opprettholde ductal patency bør startes umiddelbart i form av prostaglandin infusjon. Forsinkelse ved å starte prostaglandiner mens man venter på ekkokardiografisk bekreftelse av diagnose, er uakseptabelt.9
  • Øyeblikkelig overføring til hjertesenter bør ordnes, spesielt for de alvorlig syreotiske og cyanosedne nyfødte, fordi de fleste vil kreve akutt atrialseptostomi. Ikke alle babyer må ventileres for overføring. De som er klinisk stabile med en prostaglandininfusjonshastighet på mindre enn 15 mikrogram / kg / minutt, kan transporteres trygt uten mekanisk ventilasjon.10
  • Ballongatriumseptostomi (BAS) som ble utviklet av Rashkind for nesten et halvt århundre siden, er fortsatt en viktig del av behandlingen av babyer med TGA med intakt ventrikulært septum.11Det forbedrer blanding av blod på atriell nivå ved å skape eller forbedre en atriell kommunikasjon. BAS kan være assosiert med vaskulært traume, atrielle arytmier, atriell perforering og tamponade.

Kirurgisk

  • Den endelige korrigerende prosedyren er arteriell bryteroperasjon, som har erstattet tidligere prosedyrer (sennep eller senning) fokusert på å oppnå en fysiologisk snarere enn en anatomisk korrigering av sirkulasjon i TGA.12
  • De fleste fullfristede nyfødte med ukomplisert TGA kan gjennomgå en arteriell bryteroperasjon (ASO) som en enkelt operasjon, med minimal dødelighet. Det har vært tradisjonelt å vente i flere dager før du utfører prosedyren, men i økende grad blir prosedyren utført i en tidligere alder. En nylig studie støtter 3 dager som den ideelle tiden for en ASO.13
  • Data som bekrefter at ASO gir gode langsiktige resultater i TGA med lav dødelighet og sykelighet og bekrefter det som den valgte prosedyren, kommer frem.14

Komplikasjoner og prognose15

  • Overlevelse i voksen alder etter ASO er vanlig med en 20 års overlevelsesrate på nesten 90%. Dette er imidlertid ikke alltid problemfritt, og flere langsiktige konsekvenser blir anerkjent. Disse inkluderer:
    • Neopulmonal stenose
    • Neoortortisk oppblåsthet
    • Neoetortisk rotdilatasjon
    • Koronararteriesykdom
  • Overalt mellom 2% til 8% av pasientene kan kreve intervensjon, inkludert ballongangioplastikk, transkateterstenting eller kirurgisk patch arterioplasti.
  • Obstruerte koronararterier er tilstede hos 5% til 7% av overlevende og forblir den vanligste årsaken til morbiditet og dødelighet etter ASO. Forekomsten av myokard iskemi, infarkt og død er høyest i de første tre månedene etter ASO.
  • Forekomsten av plutselig hjertedød hos reparerte TGA-pasienter er rapportert å være mellom 0,3% til 0,8%. Dette antas å være relatert til primær arytmi, hjerteinfarkt og myokardieinfarkt, og de fleste forekommer et til fem år etter ASO.
  • Det er en høy forekomstfrekvens av nevrodevelopmental (ND) abnormaliteter hos disse pasientene. Alle TGA-pasienter bør ha ND-evaluering ideelt i tidlig barndom.16
  • Lav svangerskapsalder og høy preoperativ laktat er de viktigste prediktorene for dårlig utviklingsresultat.5

Funnet du denne informasjonen nyttig? ja Nei

Takk, vi har nettopp sendt en undersøkelses-epost for å bekrefte dine preferanser.

Videre lesing og referanser

  1. Peyvandi S, Ingall E, Woyciechowski S, et al; Fare for medfødt hjertesykdom hos slektninger av probands med conotruncal hjertefeil: en evaluering av 1620 familier. Er J Med Genet A. 2014 Jun164A (6): 1490-5. doi: 10.1002 / ajmg.a.36500. Epub 2014 26. mar.

  2. Martins P, Castela E; Gjennomføring av de store arteriene. Orphanet J Rare Dis. 2008 oktober 133: 27.

  3. Park MK; Pediatrisk kardiologi for utøvere, 5. utgave, Mosby Elsevier. 2008.

  4. Hong SJ, Choi HJ, Kim YH, et al; Kliniske egenskaper og kirurgiske resultater av fullstendig transponering av de store arteriene. Koreansk J Pediatr. 2012 okt55 (10): 377-82. doi: 10.3345 / kjp.2012.55.10.377. Epub 2012 29. oktober.

  5. Skinner J, Hornung T, Rumball E; Gjennomføring av de store arteriene: fra foster til voksen. Hjerte. 2008 Sep94 (9): 1227-35.

  6. Escobar-Diaz MC, Freud LR, Bueno A, et al; Prenatal diagnose av transponering av de store arteriene over en 20-års periode: forbedret, men ufullkommen. Ultralyd Obstet Gynecol. 2014, desember 8. doi: 10.1002 / uog.14751.

  7. Calderon J, Angeard N, Moutier S, et al; Virkning av prenatal diagnose på neurokognitive resultater hos barn med transponering av de store arteriene. J Pediatr. 2012 jul161 (1): 94-8.e1. doi: 10.1016 / j.jpeds.2011.12.036. Epub 2012 28. jan.

  8. Bartos M, Lannering K, Mellander M; Pulsoksymetrisk screening og prenatal diagnose spiller komplementære roller i å redusere risikoen ved enkel transponering av de store arteriene. Acta Paediatr. 2015 februar 1. doi: 10.1111 / apa.12959.

  9. McGovern E, Sands AJ; Perinatal behandling av hovedfødt hjertesykdom. Ulster Med J. 2014 Sep83 (3): 135-9.

  10. Browning Carmo KA, Barr P, West M, et al; Transport av nyfødte spedbarn med mistanke om kanalavhengig medfødt hjertesykdom på lavdose prostaglandin E1 uten rutinemessig mekanisk ventilasjon. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2007 Mar.92 (2): F117-9. Epub 2006 11 aug.

  11. Cinteza E, Carminati M; Ballon atrialseptostomi - nesten et halvt århundre etter. Maedica (Buchar). 2013 sep8 (3): 280-4.

  12. Uricchio N, Ghiselli S, Marianeschi SM; Gjennomføring av de store arteriene. G Ital Cardiol (Roma). 2015 Feb16 (2): 92-9. doi: 10.1714 / 1798.19582.

  13. Anderson BR, Ciarleglio AJ, Hayes DA, et al; Tidligere arteriell bryteroperasjon forbedrer resultatene og reduserer kostnader for nyfødte med transponering av de store arteriene. J er Coll Cardiol. 2014 februar 1163 (5): 481-7. doi: 10,1016 / j.jacc.2013.08.1645. Epub 2013 okt 30.

  14. De Praetere H, Vandesande J, Rega F, et al; 20 år med arteriell bryteroperasjon for enkel TGA. Acta Chir Belg. 2014 Mar-Apr114 (2): 92-8.

  15. Villafane J, Lantin-Hermoso MR, Bhatt AB, et al; D-transposisjon av de store arteriene: den nåværende æra av arterielle bryteroperasjonen. J er Coll Cardiol. 2014 aug 564 (5): 498-511. doi: 10.1016 / j.jacc.2014.06.1150.

  16. Marino BS, Lipkin PH, Newburger JW, et al; Neurodevelopmental utfall hos barn med medfødt hjertesykdom: evaluering og ledelse: en vitenskapelig uttalelse fra American Heart Association. Sirkulasjon. 2012 august 28126 (9): 1143-72. Epub 2012 30. jul.

CT-kolonografi